สรุปหัวข้อสำคัญของการประชุม ALAN Global Summit 2025 ตอนที่ 1
AML คืออะไร? ทำไม “การกลายพันธุ์ของยีน” จึงสำคัญมาก
โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวเฉียบพลันชนิด AML เกิดจาก “การสะสมของการกลายพันธุ์ในยีน” ของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดในไขกระดูก เมื่อเซลล์เหล่านี้เปลี่ยนแปลงไปทีละขั้น ก็จะค่อย ๆ ขยายจำนวนและพัฒนาเป็นลูคีเมียในที่สุด
การกลายพันธุ์ (Somatic mutations)
เป็นตัวขับเคลื่อนหลักของการเกิด AML ถึงแม้ปัจจัยอื่น เช่น ภาวะอักเสบในไขกระดูก สภาพแวดล้อมในไขกระดูก หรือสุขภาพของเซลล์ต้นกำเนิดตามปกติ จะมีผลด้วย แต่ “ยีนที่กลายพันธุ์” เป็นข้อมูลที่ตรวจได้อย่างแม่นยำจากเทคโนโลยีปัจจุบัน
จุดสำคัญคือ AML ไม่ได้เกิดขึ้นทันที แต่ค่อย ๆ พัฒนาเป็นลำดับขั้น
• บางการกลายพันธุ์เกิดขึ้นเร็วตั้งแต่ระยะก่อนเป็นมะเร็ง เช่น DNMT3A, TET2, ASXL1
→ ทำให้เกิดภาวะ “Clonal Hematopoiesis” (พบได้บ่อยขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น)
• การกลายพันธุ์บางชนิดเกิดทีหลัง และมีผลมากต่อการเกิดโรค เช่น FLT3, NRAS, RUNX1
• การผสมกันของการกลายพันธุ์หลายแบบ และการที่ยีนบางตัวขัดแย้งหรือส่งเสริมกัน คือสิ่งที่กำหนดว่า AML จะมีลักษณะทางคลินิกอย่างไร
การจัดจำแนก AML ในปัจจุบัน (AML Classification)
การจำแนกใหม่ตาม International Consensus Classification (ICC) ได้มีการปรับปรุงจาก WHO รุ่นก่อน เพื่อให้ตรงกับข้อมูลพันธุกรรมมากขึ้น เนื่องจาก ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีผลต่อทั้งลักษณะโรคและการพยากรณ์โรค จึงถูกใช้เป็นเกณฑ์หลักในการจำแนกโรค
สิ่งที่นำมาใช้ประกอบการวินิจฉัย ได้แก่
• ความผิดปกติของโครโมโซม
• การกลายพันธุ์เฉพาะในยีนบางชนิด
• ประวัติโรคเดิม เช่น MDS, MPN
• เคยได้รับเคมีบำบัด/รังสีรักษามาก่อนหรือไม่
• ภาวะพันธุกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงในครอบครัว
สรุปง่าย ๆ คือ
“ยีน” คือหัวใจหลักของการจัดกลุ่ม AML ในยุคใหม่
เพื่อให้การรักษาตรงเป้าหมาย แม่นยำ และให้ผลดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยแต่ละราย #alansummit2025Acute Leukemia Advocates Network